Презентация на тему "методы изучения наследственности человека". Методы изучения генетики человека Методы изучения генетики человека презентация

Описание презентации по отдельным слайдам:

1 слайд

Описание слайда:

Современные методы изучения человека Презентацию подготовила Ученица 8 класса «А» Средней школы №50 Романова Анастасия

2 слайд

3 слайд

Описание слайда:

Аудиометрия Измерение остроты слуха, т.е. чувствительности слухового органа к звукам разной высоты. Заключается главным образом в соблюдении наименьшей силы звука, при которой он еще слышим. Применяют три основных метода: исследование слуха речью, камертонами, аудиометром. Наиболее простой и доступный метод - исследование слуха речью. Его достоинством является возможность провести обследование без специальных приборов, кроме того, этот метод соответствует основной роли слуховой функции - служить средством речевого общения. В обычных условиях слух считается нормальным при восприятии шепотной речи на расстоянии 6-7 метров. При использовании аппаратуры результаты исследования заносятся на специальный бланк: эта аудиограмма дает представление о степени нарушения слуха и о локализации поражения.

4 слайд

Описание слайда:

Биопсия Прижизненное иссечение тканей или органов для исследования под микроскопом. Позволяет с большой точностью определить существующую патологию, а также диагностировать клинически неясные и начальные стадии новообразования, распознавать различные воспалительные явления.

5 слайд

Описание слайда:

Векторкардиография Регистрация электрической активности сердца при помощи специальных аппаратов - векторэлектрокардиоскопов. Позволяет определить изменение величины и направления электрического поля сердца в течение сердечного цикла. Метод представляет собой дальнейшее развитие электрокардиографии. В клинике его применяют для диагностики очаговых поражений миокарда, гипертрофии желудочков сердца (особенно в ранних стадиях) и нарушений ритма. Исследования проводят в положении пациента на спине, накладывая электроды на поверхность грудной клетки. Полученная разность потенциалов регистрируется на экране электронно-лучевой трубки.

6 слайд

Описание слайда:

Катетеризация сердца Введение в полости сердца через периферические вены и артерии специальных катетеров. Применяют для диагностики сложных пороков сердца, уточнения показаний и противопоказаний к хирургическому лечению ряда заболеваний сердца, сосудов и легких, для выявления и оценки сердечной, коронарной и легочной недостаточности. Какой-либо особой подготовки больного катетеризация не требует. Обычно ее осуществляют утром (натощак) в рентгенооперационной (со специальным оснащением) профессионально подготовленные врачи. Методика основана на введении катетеров в отделы сердца через аорту путем пункции правой бедренной артерии. После исследования больные нуждаются в постельном режиме в течение первых суток. Катетеризация позволяет изучить строение и функцию всех отделов сердечно-сосудистой системы. С ее помощью можно определить точное расположение и размеры отдельных полостей сердца и крупных сосудов, выявить дефекты в перегородках сердца, а также обнаружить аномальное отхождение сосудов. Через катетер можно регистрировать кровяное давление, электро- и фоно- кардиограмму, получать пробы крови из отделов сердца и магистральных сосудов. Применяют ее и в лечебных целях для введения лекарственных средств.

7 слайд

Описание слайда:

Мониторное наблюдение Проводится на протяжении нескольких часов или суток с непрерывной регистрацией состояния организма. Контроль осуществляется за частотой пульса и дыхания, величиной артериального и венозного давления, температурой тела, электрокардиограммой и другими показателями. Обычно к мониторному наблюдению прибегают: 1) для немедленного обнаружения состояний, угрожающих жизни больного, и оказания экстренной помощи; 2) для регистрации изменения на протяжении заданного времени, например, для фиксации экстрасистол.

8 слайд

Описание слайда:

Определение глазного давления Цель исследования - выявить патологические изменения тонуса глазного яблока. Как повышение, так и понижение внутриглазного давления может ухудшить функции глаза и привести к тяжелым, необратимым изменениям. Метод служит диагностике ранней глаукомы. Для точного определения внутриглазного давления применяются тонометры и эластотонометры. Исследование проводят в положении больного лежа. После анестезии глаза раствором дикаина врач ставит тонометр на центр роговицы

9 слайд

Описание слайда:

Радиоизотопная диагностика Распознавание патологических изменений в организме человека с помощью радиоактивных соединений. Построена на регистрации и измерении излучений от введенных в организм препаратов. С их помощью изучают работу органов и систем, обмен веществ, скорость движения крови и другие процессы. В радиоизотопной диагностике используют два способа: 1) Больному вводят радиофармацевтический препарат с последующим исследованием его движения или неодинаковой концентрации в органах и тканях. 2) В пробирку с исследуемой кровью добавляют меченые вещества, оценивая их взаимодействие. Это т.п. скрининг-тест для раннего выявления различных заболеваний у неограниченно большого контингента лиц. Показаниями к радиоизотопному исследованию являются заболевания желез внутренней секреции, органов пищеварения, а также костной, сердечнососудистой, кроветворной систем, головного и спинного мозга, легких, органов выделения, лимфатического аппарата. Проводят его не только при подозрении на какую-то патологию или при известном заболевании но и для уточнения степени поражения и оценки эффективности лечения. Противопоказаний к радиоизотопному исследованию нет, существуют лишь некоторые ограничения. Большое значение имеет сопоставление радиоизотопных данных, рентгенологических и ультразвуковых.

10 слайд

Описание слайда:

Рентгенодиагностика Распознавание повреждений и заболеваний различных органов и систем человека на основе получения и анализа их рентгеновского изображения. При этом исследовании пучок рентгеновских лучей, проходя через органы и ткани, поглощается ими в неодинаковой степени и на выходе становится неоднородным. Поэтому, попадая затем на экран либо пленку, обуславливает эффект теневой экспозиции, состоящей из светлых и более темных участков тела. На заре рентгенологии областью ее применения были только органы дыхания и скелет. Сегодня диапазон гораздо шире: желудочно-кишечный, желчный тракт, почки, мочевыводящая система, кровеносные и лимфатические сосуды и другие органы и системы. Основные задачи рентгенодиагностики: установить, имеется ли у пациента какое-либо заболевание и выявить его отличительные признаки, чтобы дифференцировать с другими патологическими процессами; точно определить место и степень распространенности поражения, наличие осложнений; дать оценку общему состоянию больного. Органы и ткани организма отличаются друг от друга плотностью и способностью к рентгеновскому просвечиванию. Так, хорошо, видны кости и суставы, легкие, сердце. При рентгене же желудочно-кишечного тракта, печени, почек, бронхов, сосудов, естественная контрастность которых недостаточна, прибегают к искусственной, специально вводя в организм безвредные рентгеноконтрастные вещества. К ним относятся сульфат бария, йодистые органические соединения. Их принимают внутрь (когда исследуют желудок), вводят в кровеносное русло внутривенно (при урографии почек и мочевых путей) или непосредственно в полость органа (например, при бронхографии). Показания к рентгеновскому исследованию чрезвычайно широки. Выбор оптимального метода определяется диагностической задачей в каждом конкретном случае. Начинают, как правило, с рентгеноскопии или рентгенографии.

11 слайд

Описание слайда:

Реографическое исследование Реография (буквальный Перевод: "рео" - поток, течение и его графическое изображение). Метод исследования кровообращения, основанный на измерении пульсовой волны, вызванной сопротивлением стенки сосуда при пропускании электрического тока. Применяется в диагностике различного рода сосудистых нарушений головного мозга, конечностей, легких, сердца, печени и др. Реография конечностей используется при заболеваниях периферических сосудов, сопровождающихся изменениями их тонуса, эластичности, сужением или полной закупоркой артерий. Запись реограммы производят с симметричных участков обеих конечностей, на которые накладывают электроды одинаковой площади, шириной 1020 мм. Чтобы выяснить приспособительные возможности сосудистой системы, применяют пробы с нитроглицерином, физической нагрузкой, холодом.

12 слайд

Описание слайда:

Термография Метод регистрации инфракрасного излучения от поверхности тела человека. Находит применение в онкологии для дифференциальной диагностики опухолей слюнных и щитовидной желез, заболеваний костей, метастазов рака в кости и мягкие ткани. Физиологической основой термографии является увеличение интенсивности теплового излучения над патологическими очагами в связи с усилением в них кровоснабжения и обменных процессов. Уменьшение кровотока в тканях и органах отражается "угасанием" их теплового поля. Подготовка больного предусматривает исключение в течение десяти дней приема гормональных препаратов, лекарственных средств, влияющих на тонус сосудов, и наложения любых мазей. Термографию органов брюшной полости проводят натощак. Противопоказаний нет, исследование может повторяться многократно. Как самостоятельный диагностический метод применяется редко, обязательно сопоставление с данными клинического и рентгенологического обследования больного.

13 слайд

Описание слайда:

Фонокардиография Метод регистрации звуков (тоны и шумы), возникающих в результате деятельности сердца и применяется для оценки его работы и распознавания нарушений, в том числе пороков клапана. Регистрацию фонокардиограммы производят в специально оборудованной изолированной комнате, где можно создать полную тишину. Врач определяет точки на грудной клетке, с которых затем производится запись при помощи микрофона. Положение больного во время записи горизонтальное. Применение фонокардиографии для динамического наблюдения за состоянием больного повышает достоверность диагностических заключений и дает возможность оценивать эффективность лечения.

14 слайд

Описание слайда:

Электрокардиография Регистрация электрических явлений, возникающих в сердечной мышце при ее возбуждении. Их графическое изображение называется электрокардиограммой. Чтобы записать ЭКГ, на конечности и грудную клетку накладывают электроды, представляющие собой металлические пластинки с гнездами для подключения штепселей провода. По электрокардиограмме определяют частоту и ритмичность сердечной деятельности (продолжительность, длина, форма зубцов и интервалов). Анализируют также некоторые патологические состояния, такие как, утолщение стенок того или иного отделов сердца, нарушение сердечного ритма. Возможна диагностика стенокардии, ишемической болезни сердца, инфаркта миокарда, миокардита, перикардита. Некоторые лекарственные препараты (сердечные гликозиды, мочегонные средства, кордарон и др.) влияют на показания электрокардиограммы, что позволяет индивидуально подбирать медикаменты для лечения пациента. Достоинства метода - безвредность и возможность применения в любых условиях - способствовали его широкому внедрению в практическую медицину.

15 слайд

Описание слайда:

Электроэнцефалография Метод электроэнцефалографического объективного исследования функционального состояния головного мозга, основанный на графической регистрации его биопотенциалов. Наиболее широко используют при решении следующих задач: для установления локализации патологического очага в головном мозге, дифференциального диагноза заболеваний центральной нервной системы, изучения механизмов эпилепсии и выявления ее на ранних стадиях; для определения эффективности проводимой терапии и оценки обратимых и необратимых изменений мозга. Обследуемый во время записи, электроэнцефалографии, сидит, полулежа в специальном удобном кресле или, при тяжелом состоянии, лежит на кушетке с несколько приподнятым изголовьем. Перед исследованием пациента предупреждают о том, что процедура записи безвредна, безболезненна, продолжается не более 20-25 минут, что надо обязательно закрыть глаза и расслабить мышцы. Используют пробы с открыванием и закрыванием глаз, с раздражением светом и звуком. Показания электроэнцефалограммы при любом заболевании должны быть соотнесены с данными клинического обследования.

16 слайд

Описание слайда:

Ядерный магнитный резонанс Избирательное поглощение веществом электромагнитного излучения. С помощью этого метода возможно изучение строения различных органов. Существенно снижает вредное воздействие на организм низкая энергия используемых излучений. Достоинством метода является его высокая чувствительность в изображении мягких тканей, а также высокая разрешающая способность, вплоть до долей миллиметра. Позволяет получить изображение исследуемого органа в любом сечении и реконструировать их объемные изображения.

Биохимический метод основан на изучении метаболизма. Этот метод широко применяется в диагностике наследственных болезней, обусловленных генными мутациями, и при выявлении гетерозиготных носителей заболеваний. С помощью биохимических методов открыто около 500 молекулярных болезней, являющихся следствием проявления мутантных генов. Эти методы отличаются большой трудоемкостью, требуют специального оборудования.

Обнаружение этих заболеваний происходит при помощи исследования биологических жидкостей (крови, мочи, амниотической жидкости) путем качественного или количественного анализа. Причиной этих болезней является изменение активности определенных ферментов. Биохимические исследования позволяют излечивать или компенсировать последствия заболевания с помощью дополнительного введения ферментов, не синтезирующихся в организмах больных. Одновременно из их рациона по возможности исключают продукты, которые не могут быть усвоены из-за отсутствия перерабатывающих ферментов

В последние десятилетия в разных странах разрабатываются и применяются для массовых исследований специальные программы: Первый этап такой программы состоит в том, чтобы среди большого количества обследуемых выделить предположительно больных, имеющих какое-то наследственное отклонение от нормы. Такая программа называется просеивающей, или скрининг-программой. Для этого этапа обычно используется небольшое количество простых, доступных методик (экспересс- методов).

Фенилкетонурия вызвана мутацией гена, расположенного в 12- й хромосоме, и характеризуется снижением активности фермента, превращающего аминокислоту фенилаланин в аминокислоту тирозин. Повышенная концентрация в крови фенилаланина сопровождается увеличением содержания других вредных для организма соединений. В результате гомозиготные по мутантному аллелю дети (около 0,01 %) при отсутствии диеты, исключающей продукты, содержащие фенилаланин, страдают умственной отсталостью.

Изменчивость

Модификационная изменчивость

Норма реакции

Онтогенетическая изменчивость

Мутационная изменчивость

Классификация мутаций

Индуцированный мутагенез

Соматические мутации

Эффект Мутаций в клетках эмбриона и плода

Эффект генеративных мутаций

Классификация мутаций: в зависимости от уровня организации генома

Генные мутации

Динамические мутации

Эффекты генных мутаций

Генетический полиморфизм –вариации наследственного материала в пределах одного биологического вида (основа разнообразия людей)

Диагностика генных болезней

Биохимические методы

Фенилкетонурия 12q24.1

Классификация хромосомных мутаций

Виды хромосомных мутаций

Инверсия и кольцевая хромосома

Геномные мутации

Эффекты геномных мутаций:

Синдром Дауна 47,ХХ+21 46,ХХ,t(14;21)

Синдром Вольфа-Хиршхорна (46,ХУ4p-) (46,ХХ4p-)

Цитогенетический метод

Этапы ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОГО МЕТОДА метода:

Материально-техническое оснащение для кариотипирования

Нормальный кариотип человека (однородная окраска- рутинная)

Нормальный кариотип человека (G-окраска)

КАРИОТИП – характеристика вида, в которой учтены число, величина и морфологические особенности хромосом

ИДИОГРАММА- схематичное изображение дифференциальной исчерченности хромосом

СЕЛЕКТИВНОЕ ОКРАШИВАНИЕ

Показания к проведению метода:

Экспресс-диагностика позволяет выявить в интерфазных клетках половой Х-хроматин

Схема инактивации Х-хромосомы

Синдром Шерешевского-Тернера 45,Х

Молекулярно-цитогенетические методы (Метод флюоресцентной гибридизации in situ (FISH))

Метод флюоресцентной гибридизации in situ (FISH)

Мультицветная FISH и спектральное кариотипирование

Бланк заключения

Клинико-генеалогический метод наследственных болезней (метод родословных)

Метод позволяет установить:

Аутосомно-доминантное наследование

Другие типы наследования

Близнецовый метод

Дизиготные близнецы

Формула Хольцингера

Популяционно-статистический метод

закон генетического равновесия Харди – Вайнберга

Генетика - наука о наследственности и изменчивости

АКСИОМЫ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ

Слайд 2

Генеалогический метод

Сущность генеалогического метода состоит в изучении родословных в тех семьях, в которых есть наследственные заболевания. Этот метод помог установить закономерности наследования очень большого числа самых различных признаков у человека, как нормальных, подобных цвету глаз, цвету и форме волос и т.п., так и сопутствующих наследственным болезням.

Слайд 3

Условные обозначения